癫痫离世：凶手是谁？

中风中风(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是称之为中风病患者消失的一种非创伤性、非溺水、非中风持续状态且法医相符无引起死亡完全一致病症忽然的意外事故死亡。尽管人们开始看重SUDEP及其显然就其危险因素所，但是目前对于SUDEP缘故仍不完全一致。

视频脑电图 (Video-EEG) 数据分析到中风病患者发作时排便发热停止，临床内科医生也观察到强直－阵挛发作时病患者排便倾角心率均反常，即中枢性排便暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些显然造成了病患者消失终期窒期及瓣膜骤停。由此我们推测，中风发作时引起瓣膜排便功用改变机制显然与SUDEP就其。

先天性中枢性肺舒张太少症候群(CCHS)是一种染病性的神经递质功用反常，临床主要特征是肺舒张太少以及睡眠中对低氧、高锂果糖敏感性下降。数据分析报道老年人CCHS病患者缓慢性心律失常发生率更高，部份老年人CCHS病患者无需装上瓣膜起搏器以预防瓣膜骤停的发生。

数据分析已证实CCHS与PHOX2B性状突变就其，其中以PHOX2B性状的甘氨酸移位地区反常导入最类似，也有少数为PHOX2B性状的移码突变、无义突变及错义突变。Trochet等证实PHOX2B性状的甘氨酸移位地区反常导入可造成了夜间舒张太少及中风的消失。由此推测PHOX2B性状突变显然通过引起瓣膜排便功用反常从而造成了SUDEP。

最近，新南威尔士州及澳大利亚学者对PHOX2B性状突变及中风中风的关系展开了一项数据分析，该项数据分析成果于9月9日已发表在Neurology新闻周刊上。

该项数据分析共约纳入68名中风中风病患者，并对这68名病患者展开PHOX2B性状编码序列检测。得出结论该68名病患者中有5名病患者存在PHOX2B性状突变，只有1名病患者为甘氨酸移位地区15个碱基局限性，另外4名病患者均为为仅指突变，PHOX2B性状在甘氨酸移位地区反常导入或点突变未检测到。

该项数据分析高亮PHOX2B性状突变显然并不是SUDEP的类似危险因素所，因此SUDEP病症仍无需这两项数据分析。

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编者： neurowj