发作猝死：凶手是谁？

发作猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指发作高腹水出现的一种非创伤性、非溺水、非发作持续状态且尸检确定无引致死亡确切病因突然的意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其意味著具体危险主因，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 风险评估到发作高腹水发病时颤动心跳停止，药理学心理医生也观察到强直－阵挛发病时高腹水颤动心率腹水仅有反常，即中枢性颤动暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些意味著所致高腹水出现终期窒期及脑干骤停。由此我们推断，发作发病时引致脑干颤动新功能改变机制意味著与SUDEP具体。

先天性中枢性肝换气不足以综合征(CCHS)是一种无故性的自主神经系统新功能反常，药理学主要特征是肝换气不足以以及睡眠中对低氧、高碳酸果糖敏感性下降。研究课题报道儿童CCHS高腹水缓慢性高腹水暴发率很高，部份儿童CCHS高腹水需要加装脑干起搏器以预防脑干骤停的暴发。

研究课题已推测CCHS与PHOX2B等位特异性具体，其中以PHOX2B等位基因的天冬氨酸移位周边地区反常扩增最常见，也有少数为PHOX2B等位基因的移码变异、无行家变异及错行家变异。Trochet等推测PHOX2B等位基因的天冬氨酸移位周边地区反常扩增可所致夜间换气不足以及发作的出现。由此推断PHOX2B等位特异性意味著通过引致脑干颤动新功能反常从而所致SUDEP。

最近，悉尼及加拿大学者对PHOX2B等位特异性及发作猝死关系透过了一项研究课题，该项研究课题成果于9月9日已登载在Neurology杂志上。

该项研究课题共约纳入68名发作猝死高腹水，并对这68名高腹水透过PHOX2B等位基因编码序列检查。结果显示该68名高腹水中有5名高腹水存在PHOX2B等位特异性，只有1名高腹水为天冬氨酸移位周边地区15个碱基缺失，另外4名高腹水仅有为为同行家变异，PHOX2B等位基因在天冬氨酸移位周边地区反常扩增或点变异未检查到。

该项研究课题提示PHOX2B等位特异性意味著并不是SUDEP的常见危险主因，因此SUDEP病因仍需要再进一步研究课题。

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撰稿： neurowj