确诊学习：典型拉福拉病一例

近日，来自哥伦比亚的 Franco 博士等人报道了一例典DF的拉福拉病（lafora’s disease），发表在最新一期的 Neurology 杂志上。典DF的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就无论如何了。

性疾病状介绍

性疾病状**，16 岁，注意到完成性概念化能力下降和行为改变 5 年，而后注意到全身强直-阵挛和肌阵挛难治性癫痫，且对许多抑制惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着中风进展又注意到小脑性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时早逝。

实验室安全检查包括乳酸、眼底安全检查、周围神经影像学及肾脏，其结果见正常。

黏膜切除（如下图所见）提见肌滤泡和龟头导管蛋白质氟硼酸希夫着色乙型肝炎的蛋白质内多肽则有体，这些结果是拉福拉病典DF改变。

图 1. 黏膜切除中拉福拉小体。A：腋区黏膜切除组织起来病理学安全检查提见圆形或椭圆形的胞浆内氟硼酸–希夫着色乙型肝炎，肌滤泡和腺泡蛋白质抑制淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图上标所见），氟硼酸希夫着色乙型肝炎，200 倍镜下注意到；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如上标所见）提见氟硼酸希夫着色点

延伸写出

拉福拉病是由 2 个已确定突变突变引发的一种致死性常着色体隐性遗传病，这两个突变原则上坐落 6 号着色体，这两个突变分别为：EPM2A，格式 laforin 蛋白质；EPM2B，格式 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，确诊之前一般没有良知发育异常，确诊后多有轻微的肌肉阵挛高烧，肌肉阵挛常由于光刺激或者表征感觉的理智所持续性，性疾病状常同时常在有共济失调、自觉障碍、痴呆等性疾病状，多数性疾病状确诊后 10 天内丧命。

该病其所与引发完成性肌阵挛癫痫的其他性疾病完成鉴别诊断，其中最常见的是昂-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性癫痫常在边缘红拉伸syndrome、神经元蜡样脂褐质沉积性疾病和 1 DF唾液酸贮积性疾病。

该病目之前尚无针对用药，临床主要是对性疾病支持用药。

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编辑： 振专业训练