病例研习：典型拉福拉病一例

近日，来自秘鲁的 Franco 系主任等人报道了一例类似的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在近期一期的 Neurology 杂志上。类似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就忘记了。

病例引介

病人**，16 岁，注意到进行性思维能力上升和行为忽略 5 年，而后注意到全身强直-阵挛和腹阵挛难治性病综合症，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯不能接受，随着病情进展又注意到轴突性共济失调。

家族之中 2 个兄弟姐妹精神病病综合症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时辞世。

研究室核查包括乳酸、眼底核查、脑部放大镜及脑脊液，其结果示正常。

皮肤恶性肿瘤（如下图附注）指引腹肝细胞和汗黏液毛细管细胞钾戈罗多克颜料感染性的细胞内葡聚糖则有体，这些结果是拉福拉病类似忽略。

图 1. 皮肤恶性肿瘤之中拉福拉小体。A：腋区皮肤恶性肿瘤组织病理学核查指引圆形或卵形的真核细胞内钾–戈罗多克颜料感染性，腹肝细胞和黏液泡细胞抗牛奶包裹体，即拉福拉小体（如图左下角附注），钾戈罗多克颜料感染性，200 倍镜下捕捉到；B：400 倍镜下变形拉福拉小体（如左下角附注）指引钾戈罗多克颜料点

相接写作

拉福拉病是由 2 个已知等位基因突变引起的一种活埋性常颜料体隐性遗传病，这两个等位基因均毗邻 6 号颜料体，这两个等位基因共有：EPM2A，UTF- laforin 酵素；EPM2B，UTF- malin 蛋白。

多于 12-17 岁精神分裂综合症，发病之前一般无法精神退化归因于，发病后多有严重的关节阵挛发作，关节阵挛常由于光刺激或者外部感觉的冲动所归因于，病人常同时于其有共济失调、意识语言障碍、痴呆等病综合症，多数病人发病后 10 年内死亡。

该病应该与引起进行性腹阵挛病综合症的其他病综合症进行鉴定诊断，其之中最常见的是翁-伦病（波罗的海腹阵挛）、腹阵挛性病综合症于其破碎红纤维遗传性、神经系统蜡样脂褐质溶解综合症和 1 HG唾液酸贮积综合症。

该病目之前尚无针对用药，临床主要是对综合症支持用药。

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撰稿人： 程培训